產品概述：

產品介紹：

產品以光盤的載體形式發布。

染色體核型分析技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度，1個染色體核型=1個特定堿基。

染色體核型分析系統目前已廣泛應用于各大醫院檢驗科、血液科、婦產科、生殖中心、計劃生育研究所、職業病防治所以及高校和科研院所等單位。主要應用范圍包括：遺傳疾病診斷主要做外周血G帶染色體分析，一般用于臨床醫學、婚前檢查和優生優育。如生殖功能障礙、第二性征異常、外生殖器兩性畸形、先天性多發性畸形和智力低下、性情異常等。

用途

1.產前診斷

主要做羊水G帶染色體分析，用于診斷胎兒的染色體異常，進行出生缺陷干預。多用于染色體數目和結構異常、X連鎖疾病、先天性代謝缺陷病、先天畸形等。適應癥：

孕婦年齡達35歲或以上；

孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；

懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者）；

夫婦一方有致畸物質接觸史；

疑為宮內感染的胎兒。

2.白血病診斷

主要做骨髓R帶染色體分析，用于白血病方面的診斷和預后判定。白血病及其它腫瘤時出現的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預后判定。如慢性粒細胞白血病、急性非淋巴細胞白血病、急性淋巴細胞白血病。

3.基因突變檢測

主要做微核染色體分析，用于染色體畸變和微核分析等。采用熒光原位雜交技術，則將基因突變檢測的精度提高到了單個堿基水平。將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體DNA鏈中單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

4.繪制基因物理圖譜

主要采用FISH技術，用于確定雜交或探針在染色體上的位置及探針與染色體帶、端粒、著絲粒的相互關系，間期細胞染色體FISH可確定空間位置緊密相連的探針順序。

5.腫瘤物理學研究

可直接檢測腫瘤組織染色體數目和結構異常，也可檢測癌基因、抑癌基因、Bing毒序列的有無及拷貝數無需對分離的腫瘤細胞進行細胞培養。

6.其他染色體研究

同時檢測染色體結構和數目畸變，檢測染色體復雜易位，微小損失，快速檢測間期及單倍體細胞染色體斷裂非整倍體和超二倍體，檢測微核染色體來源進行微核分析，檢測雙著絲粒染色體及無著絲粒染色體等不穩定畸，變檢測遺傳物質損傷后的修復。

主要技術指標：

1.全圖像視野內應成像清晰；

2.圖像失真度≤1%；

3.圖像長度測量準確度≥98％；

4.圖像采集、結果保存、報告編輯；

5.染色體單體能自動排對，排對正確率≥70％；

6.46條染色體單體進行自動排對所用時間小于5秒；

7.具有精子個數、骨髓細胞人工分類計數功能；

8.病理圖像長度測量準確率≥98%；

9.病理圖像區域面積計算準確率≥95%。

工作原理

染色體分析系統通過攝像機將顯微鏡下觀察到的染色體實時圖像拍攝下來并傳輸到電腦上，再利用染色體圖像分析軟件進行圖像調節處理、分割粘連和重疊的染色體、核型識別與排列、報告設計等操作，后經檢驗醫生確認后即可打印出圖文并茂，清晰直觀的染色體檢查報告。

熒光檢測儀，直接判讀檢測系統中的熒光信號，根據特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應的染色體DNA鏈上的堿基是否存在，若存在，則出現雜交信號。系統直接記錄熒光信號的變化，從而得出該堿基或突變堿基是否存在的結論。