朊蛋白有兩種顯著不同的形式：它的致病性形式（PrPSC），導致嚴重性的難易的神經退行性疾病如牛所患的“瘋牛病”和人所患的克-雅氏病（creutzfeldt-jakob syndrome）等；它的生理形式（PrPC）在人體中發揮著重要的功能。PrPSC是由PrPC發生突變導致它的蛋白折疊發生異常而產生的，而且PrPSC還能夠讓正常的PrPC變成致病性的PrPSC，即利用PrPC作為原料不斷地復制PrPSC自己，這就與病毒復制非常類似，因而被被稱作朊病毒。

朊病毒病比較流行的說法是瘋牛病，這是一組由變異朊蛋白引起可傳遞的神經系統變性疾病，亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。朊蛋白病是一類由傳染性朊蛋白導致的散發性中樞神經系統變性疾病。動物朊蛋白病包括羊瘙癢病、傳染性水貂腦病、麋鹿和騾鹿慢性消耗病和牛海綿狀腦病等。已知人類朊蛋白病主要有 克-雅氏病、Kuru 病、Gerstmann－Straussler 綜合征、致死性家族性失眠癥、無特征性病理改變的朊蛋呆和朊蛋呆伴痙攣性截癱等。

朊病毒病有兩個突出特征：（1）朊病毒是蛋白質，沒有通常我們認為是遺傳物質的 DNA、RNA 等成分；（2）朊病毒病本質上是正常功能的PrPC發生了結構和功能變異，變成了能傳染能導致疾病的病毒樣功能蛋白，即PrPSC。這本身就是非常奇葩的疾病，因為*不符合有核酸遺傳信息的傳統病毒的概念。但是其行為方式和病毒無異。每個人都存在這樣的蛋白成分，也就是每個人都存在患瘋牛病的基礎。

在此，小編針對朊病毒/朊蛋白研究取得的進展，進行一番梳理，以饗讀者。

克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease， CJD）是一種類似于瘋牛病的疾病，該疾病是由蛋白質的錯誤折疊（朊病毒）導致大腦出現致命性損傷。人源的朊病毒疾病有很多，而CJD是其中zui為常見的類型。對于CJD患者來說，朊病毒感染主要部位是在大腦，而患者之間的朊病毒傳染主要原因是手術工具的污染。

然而，在zui近發表在《Science Translational Medicine》雜志上的一篇文章中，作者發現CJD患者再其皮膚組織中同樣存在朊病毒，盡管含量很低。在這項研究中，研究者們收集了38名患者的皮膚樣本，并且檢測了其組織中朊病毒的水平。利用高靈敏度的體外實驗，他們發現朊病毒能夠在皮膚中積累，其含量是大腦中的1/1000到1/10000。進一步，作者發現這些朊病毒同樣具有感染的特性，能夠引發人源化小鼠的疾病的產生